腹膜播種を伴う下行結腸腫瘍に対し審査腹腔鏡で診断に至ったnuclear protein in testis midline carcinomaの1例 - 前川, 毅; 三宅, 亨; 小島, 正継; 九嶋, 亮治; 土橋, 果実; 貝田, 佐知子; 飯田, 洋也; 日野, 倫子; 植木, 智之; 清水, 智治; 谷, 眞至 (日本消化器外科学会雑誌, 2023)
症例は37歳の男性で，腹部膨満，食思不振，体重減少で前医を受診された．当院に紹介となり，CTで多量の腹水と下行結腸腫瘍，腹膜播種を認め，下部消化管内視鏡検査で下行結腸に不整な隆起を伴う全周性の1型腫瘍を認めた．PET-CTで下行結腸腫瘍，鎖骨上窩・縦隔・傍胸骨・腹膜・大網にFDGの集積を認めた．下行結腸腫瘍の生検で確定診断に至らず，審査腹腔鏡を施行した．免疫染色検査でNUT陽性，FISH法でNUT遺伝子の再構成を認めnuclear protein in testis midline carcinomaと診断した．多剤併用化学療法を施行したが，急速な病状の進行により初診から約6か月で永眠された．Nuclear protein in testis midline carcinomaは遺伝子異常を有する非常にまれな疾患である．疾患特異的な組織像がなく進行期で発見されることが多い．現時点で効果的な治療法は確立しておらず，今後も症例の蓄積と検討が必要である．