中咽頭腺様囊胞癌のがん遺伝子パネル検査にてBRCA1 病的バリアントが判明した症例
2019年の保険収載以降,頭頸部がんの領域においてもがん遺伝子パネル検査の重要性が増している.また,がん遺伝子パネル検査を施行した際に診断目的とは別の遺伝子の病的バリアントを偶然見出すこともあり得る(以下,二次的所見)ため,その対応を理解しておく必要がある.われわれは,乳癌既往のある中咽頭腺様囊胞癌患者に対して,がん遺伝子パネル検査を施行しBRCA1 遺伝子の病的バリアントを二次的所見として確認した症例を経験した.われわれは,遺伝性腫瘍外来に紹介し,詳細な家族歴の聴取の下,BRCA1 病的バリアントを患者に開示し二次原発がん発症時の治療選択肢および血縁者への有益な情報提供となった貴重な症例を経...
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Published in | 遺伝性腫瘍 Vol. 24; no. 4; pp. 238 - 241 |
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Main Authors | , , , |
Format | Journal Article |
Language | Japanese |
Published |
一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会
18.04.2025
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Subjects | |
Online Access | Get full text |
ISSN | 2435-6808 |
DOI | 10.18976/jsht.24.4_238 |
Cover
Abstract | 2019年の保険収載以降,頭頸部がんの領域においてもがん遺伝子パネル検査の重要性が増している.また,がん遺伝子パネル検査を施行した際に診断目的とは別の遺伝子の病的バリアントを偶然見出すこともあり得る(以下,二次的所見)ため,その対応を理解しておく必要がある.われわれは,乳癌既往のある中咽頭腺様囊胞癌患者に対して,がん遺伝子パネル検査を施行しBRCA1 遺伝子の病的バリアントを二次的所見として確認した症例を経験した.われわれは,遺伝性腫瘍外来に紹介し,詳細な家族歴の聴取の下,BRCA1 病的バリアントを患者に開示し二次原発がん発症時の治療選択肢および血縁者への有益な情報提供となった貴重な症例を経験したため,ここに報告する. |
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AbstractList | 2019年の保険収載以降,頭頸部がんの領域においてもがん遺伝子パネル検査の重要性が増している.また,がん遺伝子パネル検査を施行した際に診断目的とは別の遺伝子の病的バリアントを偶然見出すこともあり得る(以下,二次的所見)ため,その対応を理解しておく必要がある.われわれは,乳癌既往のある中咽頭腺様囊胞癌患者に対して,がん遺伝子パネル検査を施行しBRCA1 遺伝子の病的バリアントを二次的所見として確認した症例を経験した.われわれは,遺伝性腫瘍外来に紹介し,詳細な家族歴の聴取の下,BRCA1 病的バリアントを患者に開示し二次原発がん発症時の治療選択肢および血縁者への有益な情報提供となった貴重な症例を経験したため,ここに報告する. |
Author | 小川, 剛 中平, 光彦 山㟢, 知子 吉田, 裕之 |
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References | 8) がんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議 二次的所見ワーキンググループ(SFWG):がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示 推奨度別リスト(Ver4.2_ 20231003).2023.https://www.ncc.go.jp/jp/c_cat/jitsumushya/030/Potentially_Actionable_SF_Gene_List_Ver4.2_20231003.pdf 9) がん遺伝子パネル検査における二次的所見の生殖細胞系列確認検査運用方針.https://www.amed.go.jp/content/000087774.pdf 15) Miyamoto A, Yamada T, Shimada S, et al.: Current status and issues related to secondary findings in the first public insurance covered tumor genomic profiling in Japan: multi-site questionnaire survey. J Hum Genet 2022; 67: 557-563. 1) Dodd RL, Slevin NJ: Salivary gland adenoid cystic carcinoma: a review of chemotherapy and molecular therapies. Oral Oncol 2006; 42: 759-769. 4) Shen TK, Teknos TN, Toland AE, et al.: Salivary gland cancer in BRCA-positive families: a retrospective review. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg 2014; 140: 1213-1217. 14) 甲畑(照井)宏子,四元淳子,青木美保,他:遺伝性乳がん・卵巣がん症候群における遺伝カウンセリング受診の障壁に関する多施設調査.医療と社会 2017;27:261-275 3) Ferrarotto R, Mishra V, Herz E, et al.: AL101, a gamma-secretase inhibitor, has potent antitumor activity against adenoid cystic carcinoma with activated NOTCH signaling. Cell Death Dis 2022; 13: 678. 13) 服部正見,森瞳美,鬼塚哲,他:BRCA2病的バリアントを有する男性乳癌の家系員に遺伝カウンセリングの機会がなかったため診断が遅れた男性乳癌の1例.遺伝性腫瘍 2023;23:33-37 2) 熊埜御堂浩,大野芳裕,藤井正人,他:頭頸部腺様囊胞癌40症例の臨床的検討.頭頸部腫瘍 1996;22:191-197 5) Ripamonti CB, Bossi P, Manoukian S: Malignant salivary gland tumours in families with breast cancer susceptibility. Virchows Arch 202l; 479: 221-226. 10) Chen S, Parmigiani G: Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol 2007; 25: 1329-1333. 6) 日本医学会:医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン2011.(2022年3月改定).https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf 11) 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構編:遺伝性乳癌卵巣癌診療(HBOC)ガイドライン2021年版.東京:金原出版,2021:85-90 7) 日本医療研究開発機構:ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言.その1:がん遺伝子パネル検査を中心に【改定第2版】.2019.https://www.amed.go.jp/content/000056785.pdf 12) 杤久保順平,細川優子,森克昭,他:当院で乳がん患者に新しく導入したがん家族歴問診票の有用性の検討.遺伝性腫瘍 2021;21:7-11 |
References_xml | – reference: 5) Ripamonti CB, Bossi P, Manoukian S: Malignant salivary gland tumours in families with breast cancer susceptibility. Virchows Arch 202l; 479: 221-226. – reference: 7) 日本医療研究開発機構:ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言.その1:がん遺伝子パネル検査を中心に【改定第2版】.2019.https://www.amed.go.jp/content/000056785.pdf – reference: 3) Ferrarotto R, Mishra V, Herz E, et al.: AL101, a gamma-secretase inhibitor, has potent antitumor activity against adenoid cystic carcinoma with activated NOTCH signaling. Cell Death Dis 2022; 13: 678. – reference: 2) 熊埜御堂浩,大野芳裕,藤井正人,他:頭頸部腺様囊胞癌40症例の臨床的検討.頭頸部腫瘍 1996;22:191-197. – reference: 8) がんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議 二次的所見ワーキンググループ(SFWG):がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示 推奨度別リスト(Ver4.2_ 20231003).2023.https://www.ncc.go.jp/jp/c_cat/jitsumushya/030/Potentially_Actionable_SF_Gene_List_Ver4.2_20231003.pdf – reference: 12) 杤久保順平,細川優子,森克昭,他:当院で乳がん患者に新しく導入したがん家族歴問診票の有用性の検討.遺伝性腫瘍 2021;21:7-11. – reference: 1) Dodd RL, Slevin NJ: Salivary gland adenoid cystic carcinoma: a review of chemotherapy and molecular therapies. Oral Oncol 2006; 42: 759-769. – reference: 6) 日本医学会:医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン2011.(2022年3月改定).https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf – reference: 4) Shen TK, Teknos TN, Toland AE, et al.: Salivary gland cancer in BRCA-positive families: a retrospective review. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg 2014; 140: 1213-1217. – reference: 9) がん遺伝子パネル検査における二次的所見の生殖細胞系列確認検査運用方針.https://www.amed.go.jp/content/000087774.pdf – reference: 14) 甲畑(照井)宏子,四元淳子,青木美保,他:遺伝性乳がん・卵巣がん症候群における遺伝カウンセリング受診の障壁に関する多施設調査.医療と社会 2017;27:261-275. – reference: 13) 服部正見,森瞳美,鬼塚哲,他:BRCA2病的バリアントを有する男性乳癌の家系員に遺伝カウンセリングの機会がなかったため診断が遅れた男性乳癌の1例.遺伝性腫瘍 2023;23:33-37. – reference: 10) Chen S, Parmigiani G: Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol 2007; 25: 1329-1333. – reference: 15) Miyamoto A, Yamada T, Shimada S, et al.: Current status and issues related to secondary findings in the first public insurance covered tumor genomic profiling in Japan: multi-site questionnaire survey. J Hum Genet 2022; 67: 557-563. – reference: 11) 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構編:遺伝性乳癌卵巣癌診療(HBOC)ガイドライン2021年版.東京:金原出版,2021:85-90. |
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Title | 中咽頭腺様囊胞癌のがん遺伝子パネル検査にてBRCA1 病的バリアントが判明した症例 |
URI | https://www.jstage.jst.go.jp/article/jsht/24/4/24_24-0027/_article/-char/ja |
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