当院でBRCA遺伝学的検査を施行した乳癌症例における病的バリアント検出率の検討
遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診断目的に行うBRCA1/2遺伝学的検査の保険適用条件として，45歳以下の乳癌発症，60歳以下のtriple negative（TN）乳癌，2個以上の原発乳癌，第3度近親者内の乳癌卵巣癌，男性乳癌，卵巣癌腹膜癌の既往があげられる．和歌山県立医科大学附属病院でBRCA1/2遺伝学的検査を行った乳癌症例62例につきこれらの保険適用基準との関連性を後方視的に検討した．45歳以下の乳癌発症，第3度近親者内の乳癌卵巣癌に該当する症例が多く，基準の該当項目数は1～2項目該当が過半数を占めた．各基準に該当する群での病的バリアント検出率はいずれも10％を超えており，保険適用基準は妥...
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| Published in | 遺伝性腫瘍 Vol. 24; no. 3; pp. 173 - 178 |
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| Main Authors | , , , , , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会
31.01.2025
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| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 2435-6808 |
| DOI | 10.18976/jsht.24.3_173 |
Cover
| Abstract | 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診断目的に行うBRCA1/2遺伝学的検査の保険適用条件として，45歳以下の乳癌発症，60歳以下のtriple negative（TN）乳癌，2個以上の原発乳癌，第3度近親者内の乳癌卵巣癌，男性乳癌，卵巣癌腹膜癌の既往があげられる．和歌山県立医科大学附属病院でBRCA1/2遺伝学的検査を行った乳癌症例62例につきこれらの保険適用基準との関連性を後方視的に検討した．45歳以下の乳癌発症，第3度近親者内の乳癌卵巣癌に該当する症例が多く，基準の該当項目数は1～2項目該当が過半数を占めた．各基準に該当する群での病的バリアント検出率はいずれも10％を超えており，保険適用基準は妥当と考えられた．基準の該当項目数が多くなるにつれ，病的バリアント検出率は高くなる傾向がみられた．よって，複数の基準に該当する場合は積極的にBRCA1/2遺伝学的検査を勧めるべきだと考える． |
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| AbstractList | 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診断目的に行うBRCA1/2遺伝学的検査の保険適用条件として，45歳以下の乳癌発症，60歳以下のtriple negative（TN）乳癌，2個以上の原発乳癌，第3度近親者内の乳癌卵巣癌，男性乳癌，卵巣癌腹膜癌の既往があげられる．和歌山県立医科大学附属病院でBRCA1/2遺伝学的検査を行った乳癌症例62例につきこれらの保険適用基準との関連性を後方視的に検討した．45歳以下の乳癌発症，第3度近親者内の乳癌卵巣癌に該当する症例が多く，基準の該当項目数は1～2項目該当が過半数を占めた．各基準に該当する群での病的バリアント検出率はいずれも10％を超えており，保険適用基準は妥当と考えられた．基準の該当項目数が多くなるにつれ，病的バリアント検出率は高くなる傾向がみられた．よって，複数の基準に該当する場合は積極的にBRCA1/2遺伝学的検査を勧めるべきだと考える． |
| Author | 西松, 真奈 清井, めぐみ 西村, 好晴 宮坂, 美和子 構, 奈央 蘆田, 玲子 南, 佐和子 川路, 万理 濵野, 裕太 太田, 菜美 |
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| References_xml | – reference: 4) Katanoda K, Hori M, Saito E, et al.: Updated trends in cancer in Japan：incidence in 1985-2015 and mortality in 1958-2018-a sign of decrease in cancer incidence. J Epidemiol 2021; 31: 426-450. – reference: 10) Beck AC, Yuan H, Liao J, et al.: Rate of BRCA mutation in patients tested under NCCN genetic testing criteria. Am J Surg 2020; 219: 145–149. – reference: 1) Momozawa Y, Iwasaki Y, Parsons MT, et al.: Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. Nat Commun 2018; 9: 4083. – reference: 3) 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構編：遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン 2021年版．第2版，東京：金原出版，2021，86-91． – reference: 11) 成井理加，垂野香苗，明石定子，他：BRCA1/2遺伝学的検査保険適用拡大後の検査施行症例の検討と今後の課題．日本臨床外科学会雑誌 2022；83：1381-1392. – reference: 15) Yadav S, Hu C, Hart SN, et al.: Evaluation of germline genetic testing criteria in a hospital-based series of women with breast cancer. J Clin Oncol 2020; 38: 1409-1418. – reference: 7) George A: UK BRCA mutation testing in patients with ovarian cancer. Br J Cancer 2015; 113: S17-S21. – reference: 2) 日本乳癌学会：遺伝性乳がん卵巣がん症候群の保険診療に関する手引き．2023．https://www.jbcs.gr.jp/modules/info/index.php?content_id=20 – reference: 12) Ferlay J, Bray F, Steliarova-Foucher E, et al.: Cancer incidence in five continents, CI5plus：IARC CancerBase No. 9. Lyon, International Agency for Research on Cancer；2014. http://ci5.iarc.fr（アクセス日2024/6/24） – reference: 14) Bedrosian I, Somerfield MR, Achatz MI, et al.: Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO-Society of Surgical Oncology Guideline. J Clin Oncol 2024; 42: 584-604. – reference: 5) Hayashi S, Kubo M, Kaneshiro K, et al.: Genetic medicine is accelerating in Japan. Breast Cancer 2022; 29: 659-665. – reference: 13) Alberty-Oller JJ, Weltz S, Santos A, et al.: Adherence to NCCN Guidelines for genetic testing in breast cancer patients: Who are we missing? Ann Surg Oncol 2021; 28: 281-286. – reference: 6) 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構：登録事業．2023．https://johboc.jp/kakeitoroku/（アクセス日2024/6/24） – reference: 8) Cropper C, Woodson A, Arun B, et al.: Evaluating the NCCN Clinical Criteria for Recommending BRCA1 and BRCA2 Genetic Testing in Patients With Breast Cancer. J Natl Compr Canc Netw 2017; 15: 797-803. – reference: 9) Daly MB, Pal T, Berry MP, et al.: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw 2021; 19: 77-102. |
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| Title | 当院でBRCA遺伝学的検査を施行した乳癌症例における病的バリアント検出率の検討 |
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