小田論文に対するEditorial Comment 核酸治療薬の普及とBecker型筋ジストロフィー心筋症

X染色体短腕Xp21に存在するジストロフィン遺伝子の異常で発症する筋ジストロフィー(Dystrophinopathy)には, 最も頻度が高く重症であるDuchenne型筋ジストロフィー(DMD), 頻度は低く発症時期や進行が遅いBecker型筋ジストロフィー(BMD)が含まれる. DMDは男児約4,000人に1人の頻度で発症し12歳までに歩行不能となるが, BMDは男性約12,000人に1人の頻度で発症し一般に成人期まで歩行能が保たれる. ジストロフィン遺伝子は生体内最長の遺伝子で, 220万塩基, 79のエクソンから構成されるが, 遺伝子変異はエクソン単位の欠失が2/3を占める....

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Published in心臓 Vol. 53; no. 1; pp. 69 - 70
Main Authors 瀬口, 理, 木村, 公一, 森田, 啓行, 瀬川, 和彦, 大門, 雅夫, 青木, 吉嗣
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 公益財団法人 日本心臓財団 15.01.2021
日本心臓財団・日本循環器学会
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ISSN0586-4488
2186-3016
DOI10.11281/shinzo.53.69

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Abstract X染色体短腕Xp21に存在するジストロフィン遺伝子の異常で発症する筋ジストロフィー(Dystrophinopathy)には, 最も頻度が高く重症であるDuchenne型筋ジストロフィー(DMD), 頻度は低く発症時期や進行が遅いBecker型筋ジストロフィー(BMD)が含まれる. DMDは男児約4,000人に1人の頻度で発症し12歳までに歩行不能となるが, BMDは男性約12,000人に1人の頻度で発症し一般に成人期まで歩行能が保たれる. ジストロフィン遺伝子は生体内最長の遺伝子で, 220万塩基, 79のエクソンから構成されるが, 遺伝子変異はエクソン単位の欠失が2/3を占める.
AbstractList X染色体短腕Xp21に存在するジストロフィン遺伝子の異常で発症する筋ジストロフィー(Dystrophinopathy)には, 最も頻度が高く重症であるDuchenne型筋ジストロフィー(DMD), 頻度は低く発症時期や進行が遅いBecker型筋ジストロフィー(BMD)が含まれる. DMDは男児約4,000人に1人の頻度で発症し12歳までに歩行不能となるが, BMDは男性約12,000人に1人の頻度で発症し一般に成人期まで歩行能が保たれる. ジストロフィン遺伝子は生体内最長の遺伝子で, 220万塩基, 79のエクソンから構成されるが, 遺伝子変異はエクソン単位の欠失が2/3を占める.
Author 瀬川, 和彦
木村, 公一
森田, 啓行
瀬口, 理
大門, 雅夫
青木, 吉嗣
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  fullname: 瀬口, 理
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Copyright 2021 公益財団法人 日本心臓財団
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CorporateAuthor 国立精神・神経医療研究センター神経研究所 遺伝子疾患治療研究部
東京大学医学部附属病院 循環器内科
東京大学医科学研究所附属病院 総合診療科 / 循環器内科
国立循環器病研究センター病院 心臓血管内科 / 移植医療部
国立精神・神経医療研究センター病院 総合診療科 / 循環器内科
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4) Seguchi O, Kuroda K, Fujita T, et al：Heart Transplantation Ameliorates Ambulation Capacity in Patients With Muscular Dystrophy - An Analysis of 9 Cases. Circ J 2019；83：684-686
1) Segawa K, Sugawara N, Maruo K, et al：Left Ventricular End-Diastolic Diameter and Cardiac Mortality in Duchenne Muscular Dystrophy. Neuropsychiatr Dis Treat 2020；16：171-178
3) Nakamura M, Sunagawa O, Hokama R, et al：A Case of Refractory Heart Failure in Becker Muscular Dystrophy Improved With Corticosteroid Therapy. Int Heart J 2016；57：640-644
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