良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）の最近の進歩：進行性疾患か?

良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）は，常染色体優性遺伝で成人発症の皮質振戦と稀発全般てんかん発作を主徴とする．良性だが高齢者では皮質振戦の進行例もある．そこでBAFMEの進行性を検討した．加齢にともない皮質振戦は顕著となり，巨大SEPの振幅はさらに増大した．これにより加齢による一次運動感覚野の過興奮の増大が，皮質振戦を悪化させると考えられた．また母系由来でより顕著な臨床的表現促進現象をみとめた．これはBAFMEが母系由来のトリプレット・リピート病と共通した遺伝子異常を有する可能性を示唆した．以上より，BAFMEの少なくとも一部の病態と症候は，年齢や世代を経ると進行すると考えら...

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Published in臨床神経学 Vol. 54; no. 12; pp. 1142 - 1145
Main Authors 人見, 健文, 髙橋, 良輔, 池田, 昭夫
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2014
Subjects
巨大体性感覚誘発電位（巨大SEP）
皮質振戦
臨床的表現促進現象
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.54.1142

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Summary:良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）は，常染色体優性遺伝で成人発症の皮質振戦と稀発全般てんかん発作を主徴とする．良性だが高齢者では皮質振戦の進行例もある．そこでBAFMEの進行性を検討した．加齢にともない皮質振戦は顕著となり，巨大SEPの振幅はさらに増大した．これにより加齢による一次運動感覚野の過興奮の増大が，皮質振戦を悪化させると考えられた．また母系由来でより顕著な臨床的表現促進現象をみとめた．これはBAFMEが母系由来のトリプレット・リピート病と共通した遺伝子異常を有する可能性を示唆した．以上より，BAFMEの少なくとも一部の病態と症候は，年齢や世代を経ると進行すると考えられた．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.54.1142