良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）の最近の進歩：進行性疾患か? - 人見, 健文; 髙橋, 良輔; 池田, 昭夫 (臨床神経学, 2014)
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）は，常染色体優性遺伝で成人発症の皮質振戦と稀発全般てんかん発作を主徴とする．良性だが高齢者では皮質振戦の進行例もある．そこでBAFMEの進行性を検討した．加齢にともない皮質振戦は顕著となり，巨大SEPの振幅はさらに増大した．これにより加齢による一次運動感覚野の過興奮の増大が，皮質振戦を悪化させると考えられた．また母系由来でより顕著な臨床的表現促進現象をみとめた．これはBAFMEが母系由来のトリプレット・リピート病と共通した遺伝子異常を有する可能性を示唆した．以上より，BAFMEの少なくとも一部の病態と症候は，年齢や世代を経ると進行すると考えられた．