骨パジェット病および前頭側頭型痴呆をともなう封入体ミオパチー（IBMPFD）

骨パジェット病および前頭側頭型痴呆をともなう封入体ミオパチー（inclusion body myopathy with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia; IBMPFD）は，40歳頃に発症し，骨格筋，骨，中枢および末梢神経障害を示す疾患である．常染色体優性の遺伝形式をとり，VCP遺伝子の変異による．筋力低下はほとんどの患者にみとめられる．筋病理学的には筋原線維性ミオパチーの範疇に入るが，これに神経原性の変化がみとめられるばあい，本疾患をうたがう．骨病変は欧米に比し，その頻度は少ない．前頭側頭型痴呆は約1/3の例でみとめられ，...

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Bibliographic Details
Published in臨床神経学 Vol. 53; no. 11; pp. 947 - 950
Main Author 林, 由起子
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2013
Subjects
tubulofilamentous inclusion
VCP
神経原性変化
筋原線維性ミオパチー
縁取り空胞
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.53.947

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Summary:骨パジェット病および前頭側頭型痴呆をともなう封入体ミオパチー（inclusion body myopathy with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia; IBMPFD）は，40歳頃に発症し，骨格筋，骨，中枢および末梢神経障害を示す疾患である．常染色体優性の遺伝形式をとり，VCP遺伝子の変異による．筋力低下はほとんどの患者にみとめられる．筋病理学的には筋原線維性ミオパチーの範疇に入るが，これに神経原性の変化がみとめられるばあい，本疾患をうたがう．骨病変は欧米に比し，その頻度は少ない．前頭側頭型痴呆は約1/3の例でみとめられ，自験例では認知機能の低下の他，運動ニューロン障害や小脳症状など多彩な神経症状がみとめられた．IBMPFDは本邦でもまれな疾患ではなく，多系統の障害をみとめるばあい，本疾患を考慮する必要がある．慎重な家族歴の聴取も不可欠である．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.53.947