運動ニューロン疾患の臨床像を呈し，VCP遺伝子変異が明らかになったinclusion body myopathy with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia（IBMPFD）の1例

Inclusion body myopathy with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia（IBMPFD）の49歳女性を経験した．進行性の四肢近位・体幹の筋力低下，腱反射亢進および病的反射をみとめ，腰椎に骨硬化性病変があった．骨格筋CTで筋萎縮の部位差，左右差が局所的にみとめられた．筋生検で縁取り空胞をともなう筋線維があり，valosin-containing protein（VCP）遺伝子変異（c.1315G>C; p.Ala439Pro）をみとめ，IBMPFDと診断した．本疾患は，家系内で表現型の多様性が知られ，家...

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Published in臨床神経学 Vol. 53; no. 6; pp. 458 - 464
Main Authors 林, 由起子, 猪狩, 龍佑, 西野, 一三, 佐藤, 裕康, 加藤, 丈夫, 和田, 学
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2013
Subjects
valosin-containing protein(VCP)遺伝子
前頭側頭葉型認知症
縁取り空胞をともなうミオパチー
運動ニューロン疾患
骨パジェット病
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ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.53.458

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Summary:Inclusion body myopathy with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia（IBMPFD）の49歳女性を経験した．進行性の四肢近位・体幹の筋力低下，腱反射亢進および病的反射をみとめ，腰椎に骨硬化性病変があった．骨格筋CTで筋萎縮の部位差，左右差が局所的にみとめられた．筋生検で縁取り空胞をともなう筋線維があり，valosin-containing protein（VCP）遺伝子変異（c.1315G>C; p.Ala439Pro）をみとめ，IBMPFDと診断した．本疾患は，家系内で表現型の多様性が知られ，家族歴のある運動ニューロン疾患およびミオパチーの診断にはVCP遺伝子変異の検討が必要である．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.53.458