第40回理論心電図研究会 カテコラミン誘発性多形性心室頻拍家系におけるリアソジン受容体遺伝子変異 - 相澤, 義泰; 上田, 和雄; 小村, 悟; 鷲塚, 隆; 相澤, 義房; 三間, 渉; 三好, 史人; 小林, 洋一; 櫻田, 春水; 平岡, 昌和; 池主, 雅臣; 木村, 彰方 (心臓, 2006)
カテコラミン誘発性多形性心室頻拍(CPVT)は器質的心異常を認めないが,身体的および感情的ストレスにより二方向性心室頻拍や多形性心室頻拍が誘発される疾患群である.本症は若年性突然死の強力なハイリスクである.近年,疾患の遺伝子座がlq42-q43に同定され,心臓リアノジン受容体(RyR2)遺伝子異常が背景にあることが判明した.われわれは本邦におけるRyR2と致死的不整脈との関わりを調べるためにCPVTを含むさまざまな遺伝性不整脈疾患のRyR2解析を行った.本報告は本邦におけるCPVTに関連するRyR2変異の第1例目を含めて報告する.