VI．家族性アミロイドポリニューロパチー（遺伝性トランスサイレチン型アミロイドーシス） - 安東, 由喜雄 (日本内科学会雑誌, 2019)
家族性アミロイドポリニューロパチーは，遺伝的に変異したトランスサイレチンが前駆蛋白質となるタイプが最も多い．近年の研究の進歩により，さまざまなジェノタイプ，フェノタイプがあることが明らかにされており，遺伝性ATTRvアミロイドーシスという名前が推奨されている．治療法は肝移植をはじめ，TTRの四量体安定化剤，gene silencing治療ならびに抗体治療等さまざまな新しい治療法が開発されてきており，難治性疾患から治療できる疾患となってきた．