腸管Behçet病に仙腸関節炎および第8トリソミーを伴う骨髄異形成症候群（RAEB-t）を合併した一剖検例 - 萩山, 裕之; 小川, 純; 窪田, 哲朗; 鍔田, 利恵子; 上阪, 等; 南木, 敏宏; 宮坂, 信之; 杉原, 毅彦; 鈴木, 文仁 (日本臨床免疫学会会誌, 2005)
症例は69歳男性．発熱，紅斑，有痛性の多発性口腔咽頭潰瘍で発症し，経過中に回盲部潰瘍を認め，腸管Behçet病が疑われた．その後，汎血球減少，骨髄芽球の増加を認め，第8トリソミー陽性の骨髄異形成症候群（MDS, RAEB-t）と診断された．一連の経過から，腸管Behçet病とMDSの合併が最も考えられたが，Sweet病や単純性潰瘍とMDSの合併，あるいはMDSの免疫不全による回盲部膿瘍などとの鑑別に苦慮した．腸管Behçet病とMDSの合併は本邦を中心に報告例が散見されるが，諸外国での報告例は極めて少ない．また，これら症例の大多数が第8染色体のトリソミーを保有していることから，第8トリソミーと腸管病変の関連が示唆されるが，詳細は不明である．同様の症例を集積，検討することで少なくとも一部の腸管Behçet病の病因の解明につながると期待される．さらに，本症例は，経過中高度の腰痛を認め，仙腸関節炎の合併が確認された．腸管Behçet病とMDSの合併例で仙腸関節炎合併の報告例はこれまでにはなく報告した．