遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療の保険収載によって必要となった情報提供は適切に行えているか

2020（令和2）年4月から遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療が保険収載され，通常診療でHBOCに関する情報提供の機会が増えたため，その情報提供実施率は重要である．今回，2020年4月～2022（令和4）年12月に当院の原発性乳癌手術症例で保険診療下の遺伝学的検査（GT）の対象となる188人に対するHBOCの情報提供の実態について検討した．情報提供実施率は62.2%で，年代が高くなるにつれ実施率は有意に低下した（p=0.0002）．GTの該当項目では1項目の症例で約半数（49.6%）しか実施されておらず，情報提供未実施症例では40歳以上で有意に低かった．さらに，情報提供から遺伝カウンセリングへ進...

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Published in遺伝性腫瘍 Vol. 24; no. 1; pp. 61 - 66
Main Authors 平井, 星映, 高野, 梢, 本田, 弥生, 谷山, 智子, 加藤, 規弘, 橋本, 一樹, 北川, 大, 荒川, 玲子, 河村, 雪乃, 下村, 昭彦, 清水, 千佳子
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会 30.07.2024
Subjects
BRCA
原発性乳癌
遺伝カウンセリング
遺伝学的検査
遺伝性乳癌卵巣癌
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ISSN2435-6808
DOI10.18976/jsht.24.1_61

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Abstract 2020（令和2）年4月から遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療が保険収載され，通常診療でHBOCに関する情報提供の機会が増えたため，その情報提供実施率は重要である．今回，2020年4月～2022（令和4）年12月に当院の原発性乳癌手術症例で保険診療下の遺伝学的検査（GT）の対象となる188人に対するHBOCの情報提供の実態について検討した．情報提供実施率は62.2%で，年代が高くなるにつれ実施率は有意に低下した（p=0.0002）．GTの該当項目では1項目の症例で約半数（49.6%）しか実施されておらず，情報提供未実施症例では40歳以上で有意に低かった．さらに，情報提供から遺伝カウンセリングへ進んだ症例は65%，そのうちGTを受けたのは96%であった．今回の結果より，当院では該当項目が1項目の症例への情報提供が不十分で，とくに40歳以上の症例でその実施率を高めることが重要な課題であることがわかった．
AbstractList 2020（令和2）年4月から遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療が保険収載され，通常診療でHBOCに関する情報提供の機会が増えたため，その情報提供実施率は重要である．今回，2020年4月～2022（令和4）年12月に当院の原発性乳癌手術症例で保険診療下の遺伝学的検査（GT）の対象となる188人に対するHBOCの情報提供の実態について検討した．情報提供実施率は62.2%で，年代が高くなるにつれ実施率は有意に低下した（p=0.0002）．GTの該当項目では1項目の症例で約半数（49.6%）しか実施されておらず，情報提供未実施症例では40歳以上で有意に低かった．さらに，情報提供から遺伝カウンセリングへ進んだ症例は65%，そのうちGTを受けたのは96%であった．今回の結果より，当院では該当項目が1項目の症例への情報提供が不十分で，とくに40歳以上の症例でその実施率を高めることが重要な課題であることがわかった．
Author 荒川, 玲子
平井, 星映
橋本, 一樹
下村, 昭彦
本田, 弥生
北川, 大
加藤, 規弘
高野, 梢
谷山, 智子
河村, 雪乃
清水, 千佳子
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Copyright 2024 一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会
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Publisher 一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会
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References 1) 野間翠，尾崎慎治，坂本敏行，他：乳腺外来における遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）一次拾い上げと遺伝カウンセリング体制の実態．遺伝性腫瘍 2021; 21: 12-15.
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2) Arai M, Yokoyama S, Watanabe C, et al.: Genetic and clinical characteristics in Japanese hereditary breast cancer and ovarian cancer: first report after establishment of HBOC registration system in Japan. J Hum Genet 2018; 63: 447-457.
8) 内田恵，小林貴代，石川泰：遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）プレカウンセリング後に遺伝学的検査を希望しなかったケースのフォローアップ．遺伝性腫瘍 2023; 1: 44-49
10) Momozawa Y, Iwasaki Y, Parsons MT, et al.: Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. Nat Commun 2018; 9: 4083.
9) Okano M, Nomizu T, Tachibana K, et al.: The relationship between BRCA-associated breast cancer and age factors: an analysis of the Japanese HBOC consortium database. J Hum Genet 2021; 66: 307-314.
12) 日本乳癌学会：全国乳がん患者登録調査報告-確定版-第51号 2020年次症例．（Accessed at Sep. 18, 2023 at）https://memberpage.jbcs.gr.jp/uploads/ckfinder/files/2020kakutei.pdf
7) 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（編）：遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン．2021年版，東京：金原出版，2021: 100-112.
11) 成井理加，垂野香苗，明石定子，他：BRCA1/2遺伝学的検査保険適用拡大後の検査施行症例の検討と今後の課題．日臨外会誌 2022; 83: 1381-1392
4) National Comprehensive Cancer Network.: NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology. Genetic/familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 2. 2024 https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf
References_xml – reference: 5) Kurian AW, Ward KC, Hamilton AS, et al.: Uptake, Result, and Outcomes of Germline Multiple-Gene Sequencing After Diagnosis of Breast Cancer. JAMA Oncol 2018; 4: 1066-1072.
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– reference: 4) National Comprehensive Cancer Network.: NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology. Genetic/familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 2. 2024 https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf
– reference: 6) 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合制度機構：CQ1．どのようなクライエントにBRCAの遺伝学的検査を提供すべきか？遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）診療の手引き 2017年版.（Accessed at Sep. 18, 2023）http://johboc.jp/guidebook2017/toc/2-1index/cq1/
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– reference: 10) Momozawa Y, Iwasaki Y, Parsons MT, et al.: Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. Nat Commun 2018; 9: 4083.
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– reference: 2) Arai M, Yokoyama S, Watanabe C, et al.: Genetic and clinical characteristics in Japanese hereditary breast cancer and ovarian cancer: first report after establishment of HBOC registration system in Japan. J Hum Genet 2018; 63: 447-457.
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