骨髄生検で染色体異常を認めた Werner 症候群の1例
症例は52歳, 女性. 平成14年4月頃から四肢の脱力感を自覚するようになったため近医を受診したところ, 糖尿病と指摘され内服薬を開始された. その後も血糖コントロールが不良で, 四肢の脱力感が軽快しなかったため近くの総合病院を紹介された. 同病院で四肢の著明な筋萎縮に加えて貧血, 前頸部腫瘤, 髄膜腫が認められたため, 精査目的で当院を紹介され受診した. 低身長, 若年性両側白内障, 難治性皮膚潰瘍, 足底の多数の鶏眼, 鳥様顔貌, 高調な声などの所見から Werner 症候群と診断された. 糖尿病の血糖コントロール, 難治性皮膚潰瘍の治療に加え, 貧血, 甲状腺腫および髄膜腫の精査目的で同...
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          | Published in | 日本老年医学会雑誌 Vol. 43; no. 5; pp. 639 - 642 | 
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| Format | Journal Article | 
| Language | Japanese | 
| Published | 
            一般社団法人 日本老年医学会
    
        25.09.2006
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| Online Access | Get full text | 
| ISSN | 0300-9173 | 
| DOI | 10.3143/geriatrics.43.639 | 
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| Abstract | 症例は52歳, 女性. 平成14年4月頃から四肢の脱力感を自覚するようになったため近医を受診したところ, 糖尿病と指摘され内服薬を開始された. その後も血糖コントロールが不良で, 四肢の脱力感が軽快しなかったため近くの総合病院を紹介された. 同病院で四肢の著明な筋萎縮に加えて貧血, 前頸部腫瘤, 髄膜腫が認められたため, 精査目的で当院を紹介され受診した. 低身長, 若年性両側白内障, 難治性皮膚潰瘍, 足底の多数の鶏眼, 鳥様顔貌, 高調な声などの所見から Werner 症候群と診断された. 糖尿病の血糖コントロール, 難治性皮膚潰瘍の治療に加え, 貧血, 甲状腺腫および髄膜腫の精査目的で同年11月当科に入院した. 前頸部腫瘤は穿刺吸引細胞診で甲状腺腫と診断されたが, 増大傾向がみられ, 嗄声を呈するようになったこと, および将来的な悪性転化の可能性も考えられたため腺腫摘出術を施行した. 髄膜腫については今後, 増大傾向・悪性化がないかどうかを経過観察する必要があると考えられた. 骨髄生検では, 赤芽球の低形成以外に異常細胞は認められなかったが, 観察した20細胞中2個 (10%) において20番染色体の長腕の欠失がみられた. 将来的に骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病へ進展する可能性が考えられ, 今後の外来経過観察を慎重に行う予定である. Werner 症候群における多重癌の報告は多いが, そのメカニズムはまだ明らかでない. 本症例は Werner 症候群における多重癌の発症過程を検証する上で貴重な症例と考えられた. | 
    
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| AbstractList | 症例は52歳, 女性. 平成14年4月頃から四肢の脱力感を自覚するようになったため近医を受診したところ, 糖尿病と指摘され内服薬を開始された. その後も血糖コントロールが不良で, 四肢の脱力感が軽快しなかったため近くの総合病院を紹介された. 同病院で四肢の著明な筋萎縮に加えて貧血, 前頸部腫瘤, 髄膜腫が認められたため, 精査目的で当院を紹介され受診した. 低身長, 若年性両側白内障, 難治性皮膚潰瘍, 足底の多数の鶏眼, 鳥様顔貌, 高調な声などの所見から Werner 症候群と診断された. 糖尿病の血糖コントロール, 難治性皮膚潰瘍の治療に加え, 貧血, 甲状腺腫および髄膜腫の精査目的で同年11月当科に入院した. 前頸部腫瘤は穿刺吸引細胞診で甲状腺腫と診断されたが, 増大傾向がみられ, 嗄声を呈するようになったこと, および将来的な悪性転化の可能性も考えられたため腺腫摘出術を施行した. 髄膜腫については今後, 増大傾向・悪性化がないかどうかを経過観察する必要があると考えられた. 骨髄生検では, 赤芽球の低形成以外に異常細胞は認められなかったが, 観察した20細胞中2個 (10%) において20番染色体の長腕の欠失がみられた. 将来的に骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病へ進展する可能性が考えられ, 今後の外来経過観察を慎重に行う予定である. Werner 症候群における多重癌の報告は多いが, そのメカニズムはまだ明らかでない. 本症例は Werner 症候群における多重癌の発症過程を検証する上で貴重な症例と考えられた. | 
    
| Author | 小原, 克彦 中村, 俊平 名倉, 潤 永井, 彩子 川尻, 真和 三木, 哲郎 越智, 雅之 伊賀瀬, 道也 永井, 勅久  | 
    
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| PublicationTitle | 日本老年医学会雑誌 | 
    
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| Publisher | 一般社団法人 日本老年医学会 | 
    
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| References | 9) 難波裕幸, 山下俊一: 甲状腺がんの遺伝子異常. 最新医学2003; 58: 89-96. 11) 恩田純, 田口治義, 黒木一彦: 多発性髄膜腫を合併した Werner 症候群の1例. 脳神経外科速報1997; 7: 841-845. 6) Yamada T, Tsurumi H, Murakami N, Moriwaki H, Muto Y, Yamada T: Werner's syndrome developing acute megakaryoblastic leukemia with der (1; 7). Rinsho Ketsueki 1997; 38: 28-32. 13) Nakamura Y, Shimizu T, Ohigashi Y, Itou N, Ishikawa Y: Meningioma arising in Werner syndrome confirmed by mutation analysis. J Clin Neurosci 2005; 12: 503-506. 5) Takemoto Y, Hata T, Kamino K, Mitsuda N, Miki T, Kawagoe H, et al.: Leukemia developing after 131I treatment for thyroid cancer in a patient with Werner's syndrome: molecular and cytogenetic studies. Intern Med 1995; 34: 863-867. 4) Mita M, Ishibashi T, Shichishima T, Maruyama Y: Myelodysplastic syndrome with multiple chromosome aberrations in a patient with Werner's syndrome. Rinsho Ketsueki 1996; 37: 725-730. 3) Goto M, Robert W Miller, Ishikawa Y, Sugano H: Excess of rare cancers in Werner syndrome (Adult Progeria). Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention 1996; 5: 239-246. 1) Yu CE, Oshima J, Fu YH, Wijsman EM, Hisama F, Alisch R, et al.: Positional Cloning of the Werner's Syndrome Gene. Science 1996; 272: 258-262. 7) Shimura K, Shimazaki C, Okamoto A, Takahashi R, Hirai H, Sumikuma T, et al.: Werner's syndrome associated with acute myelofibrosis. Rinsho Ketsueki 2000; 41: 123-128. 10) 磯崎収, 佐治元康: 甲状腺細胞増殖異常と細胞内伝達機構. 最新医学2003; 58: 97-104. 12) 野垣秀和, 山下春夫, 玉木紀彦: Werner 症候群に Cystic Meningioma を随伴した1例. CT研究1981; 3: 633-634. 8) Ishikawa Y, Sugano H, Matsumoto T, Furuichi Y, Miller RW, Goto M: Unusual features of thyroid carcinomas in Japanese patients with Werner syndrome and possible genotype-phenotype relations to cell type and race. Cancer 1999; 85: 1345-1352. 2) Yamamoto K, Imakiire A, Miyagawa N, Kasahara T: Werner' syndrome: A report of two cases. Journal of Orthopedic Surgery 2003; 11 (2): 224-233.  | 
    
| References_xml | – reference: 8) Ishikawa Y, Sugano H, Matsumoto T, Furuichi Y, Miller RW, Goto M: Unusual features of thyroid carcinomas in Japanese patients with Werner syndrome and possible genotype-phenotype relations to cell type and race. Cancer 1999; 85: 1345-1352. – reference: 11) 恩田純, 田口治義, 黒木一彦: 多発性髄膜腫を合併した Werner 症候群の1例. 脳神経外科速報1997; 7: 841-845. – reference: 1) Yu CE, Oshima J, Fu YH, Wijsman EM, Hisama F, Alisch R, et al.: Positional Cloning of the Werner's Syndrome Gene. Science 1996; 272: 258-262. – reference: 9) 難波裕幸, 山下俊一: 甲状腺がんの遺伝子異常. 最新医学2003; 58: 89-96. – reference: 2) Yamamoto K, Imakiire A, Miyagawa N, Kasahara T: Werner' syndrome: A report of two cases. Journal of Orthopedic Surgery 2003; 11 (2): 224-233. – reference: 4) Mita M, Ishibashi T, Shichishima T, Maruyama Y: Myelodysplastic syndrome with multiple chromosome aberrations in a patient with Werner's syndrome. Rinsho Ketsueki 1996; 37: 725-730. – reference: 5) Takemoto Y, Hata T, Kamino K, Mitsuda N, Miki T, Kawagoe H, et al.: Leukemia developing after 131I treatment for thyroid cancer in a patient with Werner's syndrome: molecular and cytogenetic studies. Intern Med 1995; 34: 863-867. – reference: 10) 磯崎収, 佐治元康: 甲状腺細胞増殖異常と細胞内伝達機構. 最新医学2003; 58: 97-104. – reference: 12) 野垣秀和, 山下春夫, 玉木紀彦: Werner 症候群に Cystic Meningioma を随伴した1例. CT研究1981; 3: 633-634. – reference: 7) Shimura K, Shimazaki C, Okamoto A, Takahashi R, Hirai H, Sumikuma T, et al.: Werner's syndrome associated with acute myelofibrosis. Rinsho Ketsueki 2000; 41: 123-128. – reference: 13) Nakamura Y, Shimizu T, Ohigashi Y, Itou N, Ishikawa Y: Meningioma arising in Werner syndrome confirmed by mutation analysis. J Clin Neurosci 2005; 12: 503-506. – reference: 6) Yamada T, Tsurumi H, Murakami N, Moriwaki H, Muto Y, Yamada T: Werner's syndrome developing acute megakaryoblastic leukemia with der (1; 7). Rinsho Ketsueki 1997; 38: 28-32. – reference: 3) Goto M, Robert W Miller, Ishikawa Y, Sugano H: Excess of rare cancers in Werner syndrome (Adult Progeria). Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention 1996; 5: 239-246.  | 
    
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| SubjectTerms | Werner 症候群 悪性腫瘍 染色体異常 骨髄異形性症候群  | 
    
| Title | 骨髄生検で染色体異常を認めた Werner 症候群の1例 | 
    
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