もやもや病 (ウイリス動脈輪閉塞症) 診断・治療ガイドライン (改訂版) - 冨永悌二; 鈴木則宏; 宮本享; 小泉昭夫; 黒田敏; 高橋淳; 藤村幹; 寳金清博 (脳卒中の外科, 2018)
「第一章 疾患概念」「1. 疾患概念」もやもや病 (ウイリス動脈輪閉塞症, cerebrovascular "moyamoya" disease) は1957年に特異な脳血管撮影所見が初めて報告され, 1960年代に疾患としての概念が確立された. その病態においては, 両側内頚動脈終末部に慢性進行性の狭窄を生じ, 側副血行路として脳底部に異常血管網 (脳底部もやもや血管) が形成される. 脳血管撮影検査所見において, これらの血管が立ちのぼる煙のように "もやもや" とみえるため, この病気が "もやもや病" と名づけられた. 進行すると, 両側内頚動脈の閉塞とともに, 内頚動脈からの脳底部もやもや血管も消失し, 外頚動脈系および椎骨脳底動脈系が脳全体を灌流する. 本疾患は, 2015年1月1日施行の「難病の患者に対する医療等に関する法律」に基づき指定される指定難病の1つである. わが国では現在, もやもや病の診断は以下に示す診断基準に基づいて, 国が認定する難病指定医が診断し, 疾患認定する.