ウィルソン病

「要旨」ウィルソン病は先天性の銅代謝異常症である. 肝細胞に存在する銅輸送体であるATP7Bの機能がその遺伝子ATP7Bの変異により低下して胆汁中への銅の排泄が障害される. 患者ではATP7Bに500以上の変異が存在するため症例により発症年齢や症状が多彩である. 肝障害と神経症状が主なものであるが, それ以外の多くの症状をとりうる. 本症は薬物により治療可能な遺伝性疾患であるため早期の診断が重要である. 適切に治療を受けた場合の予後は良好であるが, 進行した症例は肝移植を必要とする場合もある. 本症を思い浮かべて診断することがきわめて重要である....

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Published inディサースリア臨床研究 Vol. 9; no. 1; pp. 80 - 82
Main Authors 原田大, 大江晋司
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本ディサースリア臨床研究会 10.12.2019
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ISSN2186-7186

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Summary:「要旨」ウィルソン病は先天性の銅代謝異常症である. 肝細胞に存在する銅輸送体であるATP7Bの機能がその遺伝子ATP7Bの変異により低下して胆汁中への銅の排泄が障害される. 患者ではATP7Bに500以上の変異が存在するため症例により発症年齢や症状が多彩である. 肝障害と神経症状が主なものであるが, それ以外の多くの症状をとりうる. 本症は薬物により治療可能な遺伝性疾患であるため早期の診断が重要である. 適切に治療を受けた場合の予後は良好であるが, 進行した症例は肝移植を必要とする場合もある. 本症を思い浮かべて診断することがきわめて重要である.
ISSN:2186-7186