生长分化因子5单核苷酸多态性与大骨节病的相关性 - 高晓云 周玉玲 于敏 屠千千 武林楠 赖江华 郭雄 (Xi'an jiao tong da xue xue bao. Journal of Xi'an Jiaotong University (medical sciences). Yi xue ban, 2010)
目的探讨生长分化因子5（GDF5）基因3个单核苷酸多态性（SNP）位点多态性与大骨节病的关系。方法用限制性核酸内切酶酶切方法对103例大骨节病患者和91例健康人的GDF5基因上的3个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中3个位点的基因型频率,比较各组间基因型频率的差异。结果单倍型重构分析显示单倍型AT、TGC和TAT在大骨节病患者和健康人群之间存在差异,但3个位点单位点关联分析未显示与大骨节病具有相关性。结论单倍型TGC与大骨节病具有相关性。