改良Blocker PCR检测EGFR-TKI耐药后非小细胞肺癌血浆EGFR T790M突变的价值 - 张美玲;李春;叶茂松;巩子英;张道允;张新 (复旦学报（医学版）, 2018)
目的探讨改良PCR（Blocker PCR）方法在晚期非小细胞肺癌（non-small-cell lung cancer,NSCLC）患者血浆游离DNA（cell free DNA,cfDNA）中检测继发EGFR T790 M突变的应用价值。方法采用Blocker PCR方法对127例表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI）耐药后肺癌患者的血浆标本行EGFR敏感突变和T790 M突变检测,统计T790 M突变的检出率;为验证Blocker PCR血浆检测的可靠性,部分患者血浆标本行二代测序（next generation sequencing,NGS）和Blocker PCR配对比较;获得配对血浆和组织的病例行Blocker PCR配对检测。结果在127例采用Blocker PCR方法检测的EGFR-TKI耐药NSCLC患者中,T790 M耐药突变的检出率为40.15%（51/127）,其中21.56%（11/51）为单纯T790 M耐药突变,78.44%（40/51）为T790 M合并原有EGFR敏感突变。组织与血浆配对检测中,EGFR-TKI耐药后二次活检组织标本T790 M的检出率为54.54%（6/11）,血浆T790 M的检出率为43.75%（14/32）。在同时行Blocker PCR和二代测序基因检测的18例患者中,敏感突变位点及T790 M突变位点在两种检测方法中的一致率均为100%。结论在EGFR-TKI耐药后的NSCLC患者中使用Blocker PCR检测血浆T790 M突变是对组织活检的重要补充。