雄激素受体基因外显子一CAG重复序列长度多态性与男性代谢综合征的相关性 - 杨德玉 田进海 李鑫 张旭 于晶晶 李淑亚 黄琦 马荣 王嘉 姜敏 (西安交通大学学报（医学版）, 2017)
目的研究雄激素受体（AR）基因第一外显子内CAG重复序列长度多态性与男性代谢综合征（MS）及其组成成分的相关性。方法采用整群抽样法,选择宁夏吴忠市和银川市中老年男性910例。测量其身高、体质量、血压,检测睾酮（TT）、血脂、空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素（FINS）水平,计算体质量指数（BMI）和游离睾酮（FT）,使用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法测定外周血AR基因CAG重复序列长度。根据是否患有MS分为MS组（共304例）和正常对照组（共606例）。结果正常对照组与MS组的AR基因CAG重复序列长度多态性的频率分布无明显差异。CAG重复序列数〈22组的收缩压显著高于CAG重复序列数≥22组,而高密度脂蛋白（HDL-C）浓度显著低于CAG重复序列数≥22组。但两组间的舒张压、其他血脂水平、FBG、FINS、BMI、TT、FT指标均没有统计学差异。CAG重复序列数〈22组较CAG重复序列数≥22组有更高的高血压患病率,但是两组之间的MS及其他组成成分疾病的患病率并无统计学差异。结论 AR基因CAG重复序列长度多态性与高血压病和HDL-C水平降低的发生有关,但是与MS的患病率无关。AR基因外显子一CAG重复序列数目〈22可能是患高血压病和HDL-C水平降低的遗传因素。