长期移居高原的健康汉族人HIF-2α基因型分布变化及意义 - 余震坤 常荣 韩永建 陈单单 张晓菲 (山东医药, 2016)
目的探讨长期移居高原的健康汉族人低氧诱导因子2d（HIF-2α）基因型分布变化及其意义。方法选择39例移居高原（平均海拔约3300米）且居住20年以上的健康汉族志愿者（青海汉族组），采用Sanger基因测序法检测其HIF-2α基因14个位点（rsl867785、rs2881324、rsl1125068、rsl1675441、rs10193827、rsl3419896、rs4953360、rs4953361、rs7571879、sr7589621、rs7571218、rs7598371、rs7594912、rsl562453）的基因型，分别与45例北京健康汉族人（北京汉族组，来源于人类基因组单体型图计划数据库）、47例青海健康藏族人（青海藏族组，来源于以往文献）的基因型进行比较。结果青海汉族组和北京汉族组HIF-2α基因14个位点的基因型分布比较差异均无统计学意义（P均〉0．05）；与青海藏族组比较，青海汉族组和北京汉族组HIF-2α基因9个位点（rslll25068、rsll675441、rs10193827、rs13419896、rs4953360、rs4953361、rs7571879、rs7589621、rs7598371）的基因型分布比较差异均有统计学意义（P均〈0．05）。结论长期移居高原的健康汉族人与北京健康汉族人的HIF-2α基因型分布具有一致性，其对高原低氧环境的适应能力与HIF-2α基因型分布无关。