PDE4D基因SNP83多态性与缺血性卒中预后的相关性研究 - 宋彦丽 王春娟 王蓬莲 林金嬉 马越涛 刘丽 杜万良 刘改芬 (中国卒中杂志, 2015)
目的探索磷酸二酯酶4D（phosphodiesterase 4D,PDE4D）基因的基因多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）83（rs966221）与缺血性卒中预后的相关性。方法连续入组2009年10月~2011年7月北京天坛医院神经内科住院的缺血性卒中患者736例,采用Sequenom Massyarray技术检测SNP83位点基因分布情况。采用Logistic回归模型分析不同遗传模型下该位点基因多态性与卒中后3个月联合终点事件（包括卒中复发、死亡和其他血管事件等）和预后不良[改良Rankin量表（modified Rankin Scale,m RS）评分〉1]的相关性,并对卒中亚型进行分层分析。结果本研究共纳入736例患者,其中677例患者完成3个月的随访,失访率为8.02%。与未发生联合终点事件组的患者相比,发生联合终点事件组的患者年龄较大[（67.02±0.70）vs（59.98±3.35）,P〈0.001],既往心房颤动病史比例较高（9.3%vs 3.7%,P=0.048）,入院时美国国立卫生研究院卒中量表（National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS）评分较高[11（5~16）vs 5（2~9）,P〈0.001],且差异具有显著性,而两组的其他基线信息（如性别、民族、婚姻状况、居住方式、既往吸烟、饮酒、高血压、糖尿病、高脂血症和冠状动脉粥样硬化性心脏病等）差异无显著性（P〉0.05）。进行基因多态性分析发现,与未发生联合终点事件患者相比,发生联合终点事件患者中SNP83AG＋GG基因型的比例较高（50.0%vs 36.7%,P=0.007）,调整年龄、入院时NIHSS评分和既往心房颤动病史,Logistic回归分析显示该位点在显性模型（AG＋GG vs AA）下与缺血性卒中后联合终点事件发生相关[调整后的比值比（odds ratio,OR）1.84,95%可信区间（confidence interval,CI）1.04~3.26],但并未发现该位点与卒中预后不良相关。结论 PDE4D基因SNP83 AG/GG基因型与缺血性卒中后联合终点事件发生相关。