遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征临床、影像学、病理和基因分析 - 魏娜 牛松涛 李伟 张在强 (中国卒中杂志, 2013)
目的对1例遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛（hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysm and cramps,HANAC）综合征患者进行临床、病理及基因的分析. 方法收集患者病史、家族史,进行影像学检查、皮肤肾脏活检.对患者及家族成员进行COL4A1基因分析. 结果50岁女性患者,临床表现为脑白质病变、肾病、肌肉痉挛.皮肤活检可见小血管基底膜普遍性增厚,胶原组织增生.肾脏穿刺活检病理显示肾小球血管基底膜增厚,肾小管间质增生.COL4A1基因检测发现第1号外显子A1A/G杂合子突变,为起始密码子的突变. 结论 COL4A1基因第1号外显子起始密码子基因突变的临床表型为不典型的HANAC综合征.