FLT3-ITD突变数量、长度及水平对急性髓系白血病患者预后的影响 - 丁莎莎 沈宏杰 陈子兴 陈苏宁 岑建农 丁子轩 何军 (中华血液学杂志, 2015)
目的 探讨FLT3-ITD突变数量、重排碱基长度和比例与急性髓系白血病（AML）患者的总体生存（OS）时间及持续完全缓解时间（CRD）的关系.方法 采用PCR-毛细管电泳法检测130例AML（除外M3）患者的FLT3-ITD突变.根据电泳峰型数量分为单或多个（片段）突变;FLT3-ITD突变比例为突变型峰面积/野生型和突变型峰面积之和;分析FLT3-ITD突变患者临床特征并随访患者预后.结果 FLT3-ITD多个突变常见于60岁以上患者;FLT3-ITD单个突变患者初诊骨髓原始细胞比例高于多个突变患者（0.758对0.638,P=0.028）;FLT3-ITD突变数量不影响患者预后.FLT3-ITD突变重排碱基长度亦对患者预后无明显影响.FLT3-ITD突变比例＜10％患者的OS时间和CRD与同期C-KIT突变的中危组AML患者相似,均显著长于突变比例≥10％患者（中位OS时间分别为未达到、未达到、9.9个月,P＜0.05;中位CRD分别为未达到、未达到、6.7个月,P＜0.05）.FLT3-ITD突变比例≥10％的AML患者中,FLT3-ITD突变伴随NPM1或CEBPA突变患者的中位CRD显著长于单纯FLT3-ITD突变的患者（25.0个月对5.1个月,P=0.003）,但两组中位OS时间差异无统计学意义（11.4个月对8.0个月,P＞ 0.05）.结论 FLT3-ITD突变阳性的AML（除外M3）患者中,FLT3-ITD突变比例＜10％的患者预后好于突变比例≥10％的患者.