MTHFR基因C677T多态性与神经管缺陷相关性的Meta分析 - 方玉莲 马世坤 石鸥燕 张鹏 蔡春泉 (天津医药, 2015)
目的探讨母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与子代神经管缺陷（NTDs）发生的相关性。方法计算机检索中国生物医学文献数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、清华CNKI数据库、万方科技期刊数据库、Pub Med和Web of Science,检索时间均为自建库至2014年3月。按照纳入与排除标准选择母亲MTHFR基因C677T位点多态性与子代NTDs发生相关的病例对照研究。提取相关数据并应用Rev Man5.0软件进行Meta分析。结果 25篇文献纳入分析,包括病例组2 282例,对照组3 420例。结果显示,在共显性（TT基因型vs CC基因型;CT基因型vs CC基因型）及等位基因遗传模式下合并OR（95%CI）分别为2.28（1.60-3.24）、1.25（1.02-1.53）和1.42（1.21-1.67）。亚组分析结果显示,在亚洲人群中母亲MTHFR基因C677T位点多态性与子代NTDs发生间存在显著的相关性。结论母亲MTHFR基因C677T位点多态性是子代发生NTDs的一个危险因素,尤以亚洲人群较为明显。