46,XY and 45,X/46,XY testicular dysgenesis: similar gonadal and genital phenotype, different prognosis

• Published in: Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia Vol. 54; no. 3; pp. 331 - 334
• Main Authors: Andrade, Juliana Gabriel Ribeiro de, Guerra-Júnior, Gil, Maciel-Guerra, Andréa Trevas
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Brazil Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia 01.03.2010
• Subjects: Diagnosis, Differential; ENDOCRINOLOGY & METABOLISM; Gonadal Dysgenesis, 46,XY - genetics; Gonadal Dysgenesis, 46,XY - pathology; Gonadal Dysgenesis, Mixed - genetics; Gonadal Dysgenesis, Mixed - pathology; Humans; Infant; Male; Phenotype; Prognosis; Testis - abnormalities; Testis - pathology
• ISSN: 0004-2730; 1677-9487; 0004-2730; 1677-9487
• DOI: 10.1590/S0004-27302010000300013

The objective of this study was to describe the change in diagnosis and prognosis of a child with testicular dysgenesis and 46,XY karyotype after detection of a 45,X cell line and to discuss the difficulties caused by the terms mixed gonadal dysgenesis (MGD) and XY partial gonadal dysgenesis (XYPGD). One case was reported including clinical and laboratory findings of a child of 41-day-old infant with 1.3-cm phallus, penoscrotal hypospadias and left prepubertal testis. Karyotype 46,XY (16 cells), normal hormone levels. Right streak gonad, epididymis and müllerian remnants were removed; initial diagnosis was XYPGD. Persistent growth retardation led to further cytogenetic analysis (50 cells) and detection of a 45,X cell line. Detection of a 45,X lineage changed both the diagnosis to MGD and also the prognosis.The number of cells analyzed in karyotyping is critical. Use of MGD and XYPGD to designate both a histological picture and a syndromic diagnosis, results in lack of emphasis on clinical differences between 46,XY and 45,X/46,XY subjects. O objetivo deste trabalho foi descrever a mudança no diagnóstico e no prognóstico de criança com disgenesia testicular e cariótipo 46,XY após detecção de linhagem 45,X e discutir as dificuldades causadas pelas denominações disgenesia gonadal mista (DGM) e disgenesia gonadal parcial XY (DGPXY). Relatou-se um caso incluindo achados clínicos e laboratoriais de uma criança de 41 dias com falo de 1,3 cm, hipospadia penoescrotal e testículo pré-puberal à esquerda. Cariótipo 46,XY (16 células), níveis hormonais normais. Gônada direita (disgenética), epidídimo e remanescentes müllerianos foram removidos; o diagnóstico inicial foi DGPXY. Retardo de crescimento persistente levou à ampliação da análise citogenética (50 células) e à detecção de linhagem 45,X. A detecção de linhagem 45,X modificou o diagnóstico para DGM e também o prognóstico. No cariótipo, o número de células analisadas é crítico. O uso de DGM e DGPXY para designar tanto quadro histológico quanto diagnóstico clínico resulta em falta de ênfase nas diferenças clínicas entre indivíduos 46,XY e 45,X/46,XY.