Syndrome microdélétionnel 10q26 : nouvelle région minimale critique et possible implication des gènes INSYN2 et NPS dans le phénotype cognitif - Goumy, Carole; Cherik, Florian; Lepage, Mathis; Remerand, Ganaelle; Francannet, Christine; Delabaere, Amélie; Salaun, Gaelle; Pebrel-Richard, Céline; Gouas, Laetitia; Eymard-Pierre, Eleonore; Vago, Philippe; Tchirkov, Andrei (Morphologie, 2021)
Le syndrome microdélétionnel 10q26 correspond à un syndrome rare et cliniquement hétérogène. La corrélation génotype-phénotype reste aujourd’hui mal établie. Nous rapportons deux nouvelles personnes (un garçon de 22 mois et sa mère) présentant une délétion 10q26.2 de 860kb. L’ACPA avait été réalisée en prénatal en raison d’un retard de croissance intra-utérin. La région délétée contenait seulement 4 gènes codants : DOCK1, INSYN2, NPS and FOX12. À la naissance, le proband présentait des particularités morphologiques faciales avec un front haut, des oreilles mal ourlées, un nez proéminent, et une rétrognathie; ainsi que des pieds bots bilatéraux et une clinodactylie. À l’âge de 22 mois, il présentait un retard psychomoteur global. Sa mère présentait une taille et un périmètre crânien à la limite inférieure de la normale, un visage allongé avec un front haut et une rétraction bitemporale, des sourcils arqués et clairsemés, un strabisme, un nez et un menton proéminents, une lèvre supérieure fine et des oreilles larges et décollées. Elle a présenté des difficultés d’apprentissage importantes. Cette délétion est la plus petite délétion décrite dans la littérature et permet d’affiner la région minimale critique du syndrome 10q26. Trois gènes candidats pourraient participer au phénotype : le gène DOCK1, déjà considéré comme le gène candidat principal, et les gènes INSYN2 and NPS qui pourraient être impliqués dans le phénotype cognitif.