Klinická genetika. Praktická aplikace

• Main Author: Maříková, Taťána
• Other Authors: Eva Seemanová
• Format: eBook
• Language: Czech
• Published: Karolinum 2014
• Edition: 1. elektronické vydání
• Subjects: Ostatní lékařské obory
• ISBN: 978-80-246-2318-4; 978-80-246-2327-6
• Physical Description: 1 online zdroj (60 stran)

Publikace je určena pro pregraduální a postgraduální studenty lékařských fakult pro výuku předmětu Klinická genetika. Přináší základní teoretické informace z oboru, nezbytné pro řešení nejčastějších praktických situací v genetické ambulanci. V praxi se jedná se o rodiny s výskytem častých genetických onemocnění, malformačních syndromů a prenatálně diagnostických situací. Na konkrétních příkladech z ambulantní praxe klinického genetika je řešena problematika diagnózy, určení etiologie a prognózy genetických onemocnění, výpočty genetických rizik a návrhy preventivních opatření (prenatální, preimplantační genetická diagnostika).